Подпишись и читай
самые интересные
статьи первым!

Скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода, пренатальный скрининг

Беременность
Порой кажется, что будущие мамы все 9 месяцев только и делают, что ходят по врачам, сдают анализы и проходят разнообразные исследования. И зачем только это нужно? Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге. В наше время очень часто стали проводить скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода, пренатальный скрининг.
8 75421

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-либо патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода. Комплекс включает в себя:

♦  биохимический скрининг — анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ („маркеров"), изменяющихся при определенных патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

♦  ультразвуковой скрининг (УЗИ) — проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как дает информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:

♦  возраст женщины более 35 лет:

♦  наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

♦  применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;

♦  перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;

♦  наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

♦  семейное носительство хромосомных аномалий;

♦  наследственные заболевания у ближайших родственников;

♦  радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Что исследует биохимический скрининг?

•  Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)

•  РАРР А связанный с беременностью плазменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 2- 3-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в 1 триместре повышается и достигает своего максимума к 10- 12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Одна из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень ХГЧ повышен, это может говорить о:

•  многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);

•  синдроме Дауна и некоторых других патологиях;

♦  токсикозе;

♦  сахарном диабете у будущей мамы;

♦  неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень ХГЧ понижен, это может говорить о:

♦  наличие внематочной беременности;

♦  неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;

♦  задержке развития будущего малыша;

♦  плацентарной недостаточности;

♦  гибели плода (во II-III триместре беременности).

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ - значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности. Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует целый ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

♦  вес беременной;

♦  курение;

♦  прием лекарственных препаратов;

•  сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;

•  наступление беременности в результате ЭКО.

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное значение МоМ. скорректированное с учетом всех особенностей и факторов. Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ. В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет.  Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования. Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг II триместра — его рекомендуется проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования II триместра

„Тройной тест"

Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели).

Комбинированный скрининг

•  Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в 1 триместре);

•  Биохимический скрининг;

•  анализ крови на АФП;

•  свободный эстриол;

•  хорионический гонадотропин (ХГЧ). Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка. Что же из себя представляют гормоны „тройного теста" и о чем говорит повышение или понижение их уровня в крови? О гормоне ХГЧ уже упоминалось выше, а вот два остальных требуют пояснений. Альфа-фетолротеин (АФП) — белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетапротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:

♦  порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);

♦  синдрома Меккеля (признак — затылочная черепно-мозговая грыжа;

♦  атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот)1";  

♦  пупочной грыжи;

♦  несращении передней брюшной стенки плода;

♦  некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.

Понижение уровня АФП позволяет предположить:

♦  синдром Дауна — трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);

♦  синдром Эдвардса — трисомию 18;

♦  неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);

♦  смерть плода.

  • Нормы АФП в сыворотке крови

Свободный эстриол — этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровеня эстриола может говорить о:

♦  многоплодной беременности;

♦  крупном плоде;

♦  заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровеня эстриола может свидетельствовать о:

♦  фетоплацентарной недостаточности;

♦  синдроме Дауна;

♦  анэнцефалии плода;

♦  угрозе преждевременных родов;

♦  гипоплазии надпочечников плода;

♦  внутриутробной инфекции. Нормы эстриола в сыворотке крови.

Ультразвуковой скрининг III триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время — с 32-й по 33-ю недели). В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке. По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований — допплерометрию и кардиотокографию. Допплерометрия — это  исследование  делают,   начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают ее после 30-й недели.

Показания для проведения:

♦  фетоплацентарная недостаточность;

♦  недостаточный прирост высоты стояния дна матки;

♦  обвитие пуповины;

♦  гестоз и др.

Допплерометрия — это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравнивается с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты. Кардиотокография (КТГ) — метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращения матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний. КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:

♦  сахарный диабет у будущей мамы;

♦  беременность при отрицательном резус-факторе;

♦  обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;

♦  задержка роста плода.

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никакие должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамы изначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас. Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся пренатальные скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить. К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга. Надеемся, что в этой статье мы смогли прояснить некоторые аспекты этого важнейшего исследования.                                   

С этой статьёй читают

Чуть рекламки ;) Коммент. (1) Новое на форуме

Clean
Читать это все страшно и бедные мамочки, которые по показаниям делают аборты, но еще страшнее родить больного ребенка.
Clean 29 мая 2011 20:58 Ответить
Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера