Подпишись и читай
самые интересные
статьи первым!

Новые препараты лечения муковисцидоза

Здоровье женщины
Муковисцидоз (кистозный фиброз) является одним из самых распространенных наследственных заболеваний у детей. В результате аномалии генов нарушается транспорт ионов через мембраны клеток, что приводит к нарушению функций многих органов. Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для того, чтобы оно проявилось, человек должен унаследовать две копии дефектных генов, по одному от каждого родителя. Новые препараты лечения муковисцидоза помогут в этой ситуации.
0 24169

Диагностика муковисцидоза

Симптомы и признаки заболевания весьма специфичны, но могут различаться в зависимости от тяжести течения.

К ним относятся:

■  недостаточность функции поджелудочной железы (наблюдается у 85% пациентов);

■  легочная недостаточность и бронхоэктазы (аномальное расширение бронхов), развивающиеся вследствие скопления клейкой слизи в дыхательных путях;

■  нарушение пищеварения, связанное с неэффективной работой органов, приводящее к потере веса и дефициту массы тела.

В рамках одной семьи тяжесть поражения легких у детей может различаться, но дисфункция поджелудочной железы в большинстве случаев имеет одинаковую степень тяжести. Поражение легких является одной из главных причин смерти пациентов, страдающих муковисцидозом. Чаще всего это происходит вследствие бактериальной инфекции, не поддающейся лечению. Скопление вязкой слизи в дыхательных путях создает идеальные условия для развития микроорганизмов. Люди, страдающие муковисцидозом, особенно предрасположены к инфицированию бактерией Pseudomonas aeruginosa. Здоровые клетки легких способны противостоять вторгшимся микроорганизмам. У пациентов с муковисцидозом эта функция нарушена, вследствие чего имеется предрасположенность к развитию хронических легочных инфекций.

Лечение муковисцидоза

 Совершенствование методов лечения муковисцидоза, включая антибиотико- и физиотерапию, направленную на очищение легких от слизи, позволило увеличить среднюю продолжительность жизни пациентов до 30 лет. Большинство больных муковисцидозом бесплодны. Причиной мужского бесплодия является врожденное отсутствие семявыносящих потоков, трубочек, по которым сперма поступает из яичек в уретру. У женщин бесплодие связано с наличием аномальной слизи в шейке матки. Однако в настоящее время такие пациенты могут иметь детей с помощью искусственного оплодотворения. Среди представителей белой европеоидной расы 1 человек из 25 является носителем гена муковисцидоза. Так как этот ген является рецессивным, для проявления признаков заболевания он должен быть унаследован от обоих родителей. Среди представителей белой европеоидной расы носителем дефектного гена муковисцидоза является примерно 1 человек из 25. Таких людей называют гетерозиготными. У них отсутствуют клинические признаки заболевания и риск развития муковисцидоза. В такой популяции шансы на то, что оба партнера в паре будут носителями дефектного гена, составляют 1:400 (то есть 1 пара из 400). Каждый носитель имеет 50%-ный риск передачи мутированного гена каждому своему ребенку. Когда оба партнера в паре являются носителями, то у каждого их ребенка создается четкая картина риска унаследовать дефектный ген.

■ Риск заболевания муковисцидозом, обусловленный наследованием двух дефектных генов, составляет 1:4.

■ Риск стать носителем дефектного гена при наследовании одного дефектного и одного нормального гена -1:2.

■ Шанс унаследовать два нормальных гена и остаться не пораженным дефектным геном-1:4.

Индивидуумы, которые унаследовали два дефектных гена, называются гомозиготными, а унаследовавшие один ген - гетерозиготными, или носителями. Носители имеют риск рождения больного ребенка в том случае, если их партнер также будет носителем дефектного гена. Индивидуумы, которые не являются носителями гена, лишены риска проявления заболевания у своих будущих детей. Пары, в которых каждый является носителем, имеют вероятность 1:4 того, что у них родится больной ребенок. Степень тяжести заболевания может варьировать в широком диапазоне. Большинству пациентов диагноз ставится в возрасте до одного года, однако легкая форма заболевания может быть диагностирована в среднем возрасте, иногда случайно, при обследовании по поводу бесплодия. Повышенное содержание соли на поверхности кожи может служить диагностическим индикатором муковисцидоза. Современный «лотовый тест» является более сложным аналогом метода, который раньше применялся акушерками, облизывавшими лоб новорожденного, чтобы обнаружить аномально высокий уровень соли в поте. Еще тогда было известно, что высокий уровень соли является индикатором легочной недостаточности. Муковисцидоз является одним из самых распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний среди представителей белой европеоидной расы и встречается в среднем у 1 из 400 родившихся детей. Не все этнические группы имеют такой высокий уровень заболеваемости. Например, у представителей испанского или латиноамериканского происхождения заболеваемость составляет 1 случай на 9500 родившихся детей, а у африканцев и азиатов - менее 1 случая на 50 000 родившихся детей. Большинство исследованных этнических групп имеют более низкие показатели заболеваемости, чем представители белой европеоидной расы. Однако предсказать уровень заболеваемости в смешанной популяции довольно сложно. Около 25% жителей Северной Европы являются носителями дефектного гена муковисцидоза. Так, например, в Великобритании заболевание встречается у 1 ребенка из 4000 родившихся (включая детей других рас, кроме белой).

С этой статьёй читают

Чуть рекламки ;) Коммент. (0) Новое на форуме

Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера