Подпишись и читай
самые интересные
статьи первым!

Мышечная дистрофия: причины, лечение

Здоровье женщины

В статье «Мышечная дистрофия,  причины, лечение » вы найдете очень полезную информацию для себя. Мышечная дистрофия - это одно из множества наследственных заболеваний, для которых характерны прогрессирующие дегенеративные изменения различных групп мышц без вовлечения в процесс нервной системы. Выделяют несколько основных видов мышечной дистрофии, каждая форма заболевания избирательно поражает различные группы мышц.

5 41970

Мышечная дистрофия Дюшенна (мдд)

Мышечная дистрофия Дюшенна является одной из самых распространенных форм этого заболевания. Болезнь становится заметной примерно на втором году жизни и встречается только у мальчиков, что связано с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Для МДД характерны следующие симптомы.

■ Мышечная слабость. Она становится заметна, когда у ребенка появляются трудности при ходьбе или при движении конечностей. Ребенок может начать ходить вразвалку, не может подняться по лестнице, встает на ноги только с помощью рук. Последний симптом, возникающий в результате слабости мышц тазового пояса, называется симптомом Гауэра.

■ Хотя мышцы не болят в покое и в них отсутствует болезненность при надавливании, больному становится трудно выполнять некоторые действия. Пораженные мышцы слабы, но часто кажутся увеличенными - это явление называется псевдогипертрофией.

■ Ограничение подвижности. Характерно для поздних стадий МДД. Часто бывает так, что когда какие-то мышцы ослабевают, их мышцы-антагонисты остаются сильными, и больные дети начинают, например, ходить на цыпочках. Становится сложно поддерживать положение тела, и больным может потребоваться инвалидная коляска.

■ У больного появляется прогрессирующая деформация и искривление костей, истощение, и к возрасту 10 лет большинство больных становятся нетрудоспособными. Пациенты обычно умирают в возрасте до 20 лет. Причиной смерти является легочная инфекция, сопровождающаяся слабостью дыхательных мышц, или остановка сердца.

Малораспространенные формы мышечной дистрофии

Существует ряд других видов мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Беккера - сцепленное с Х-хромосомой заболевание, более доброкачественное, чем дистрофия Дюшенна, которое проявляется в возрасте от 5 до 25 лет. Люди с этим видом дистрофии живут дольше, чем с МДД. Дистрофия плечевого пояса возникает с одинаковой частотой у лиц обоих полов и обычно проявляется в возрасте 20-30 лет. Примерно у 50% людей, больных этим видом дистрофии, слабость появляется в плечевом поясе и может не распространиться на пояс нижних конечностей, в то время как у остальных сначала поражаются мышцы пояса нижних конечностей, а слабость в плечевом поясе появляется примерно через 10 лет. Течение заболевания обычно более доброкачественно у тех больных, у которых вначале поражаются верхние конечности. Плечелопаточнолицевая мышечная дистрофия наследуется по аутосомно-доминантному механизму и поражает одинаково часто лиц обоих полов. Она может возникнуть в любом возрасте, но обычно впервые проявляется у подростков. Для этого вида дистрофии характерны «крыловидные» лопатки. У некоторых людей возникает сильный поясничный лордоз (искривление позвоночника). Слабость мышц лица приводит к тому, что люди не могут свистеть, вытягивать губы или закрывать глаза. В зависимости от того, какие группы мышц поражены, могут ослабевать хватательные и мелкие движения пальцев или возможно появление «свисающей стопы». Лекарственного лечения мышечной дистрофии не существует, однако осложнения, такие как инфекции дыхательных и мочевых путей, требуют назначения антибиотиков.

Лечение включает следующие мероприятия:

■ Физические упражнения - это может замедлить развитие слабости и ограничения движений; весьма полезны комплексы упражнений под наблюдением физиотерапевта.

■ Пассивное растяжение сухожилий, которые имеют тенденцию к укорачиванию.

■ При появлении деформаций и искривлений позвоночника требуется использование корригирующих корсетов.

■ Хирургическое вытяжение укороченных сухожилий.

■ Очень важна психологическая помощь; жизненно необходимы поддержка семьи и домашний уют.

Прогноз и заболеваемость

В некоторых случаях, особенно при дистрофии Дюшенна, прогноз заболевания неблагоприятный. Степень инвалидности может быть весьма значительной, со временем больные могут перестать ходить. Большинству пациентов с дистрофией плечевого пояса можно помочь вести полноценную, хотя и немного измененную жизнь в течение 20-40 лет, а иногда и больше. Люди, у которых мышечная дистрофия развивается в позднем подростковом возрасте, обычно имеют лучший прогноз. Профилактика мышечной дистрофии пока невозможна, хотя открытие дефектного гена повысило вероятность генной терапии.

Распространенность заболевания

Мышечная дистрофия - довольно редкая болезнь, но она распространена по всему миру среди людей всех рас. Самая распространенная форма - мышечная дистрофия Дюшенна - встречается с частотой около 3 случаев на 10000 мальчиков.

Причины

Все виды мышечной дистрофии обусловлены генетическими причинами, хотя точная причина дегенерации мышечной ткани неизвестна. Возможно, главной причиной являются нарушения в клеточной мембране, которая неконтролируемо пропускает ионы кальция внутрь клетки, что активирует протеазы (ферменты), способствующие разрушению мышечных волокон. Возможна пренатальная диагностика в виде исследования околоплодных вод до родов. Тем не менее, родителям, больным мышечной дистрофией, перед тем как завести ребенка, необходимо медико-генетическое консультирование.

Диагностика

Типичные медленно прогрессирующие случаи клинически очевидны. У пациентов, особенно при дистрофии Дюшенна, наблюдается высокий уровень креатин-киназы в крови. Для того чтобы отличить дистрофию от других расстройств, может понадобиться проведение электромиографии. Диагноз обычно подтверждает биопсия; гистохимические исследования помогают отличить дистрофию от других видов миопатий.

С этой статьёй читают

Чуть рекламки ;) Коммент. (1) Новое на форуме

LUSIK.al
Я не врач. Я больная (57 лет) Диагноз: ПМД формы Эрба. Встаю и хожу еле-еле. Интересуюсь новыми методами лечения. А их нет. Я была молодою-болела и вот уже 57 лет и до сих пор болезнь не излечима. Учёные работают над этой проблемой или не работают? Выходит, я не дождусь хотя бы облегчения.
LUSIK.al 15 июля 2011 18:07 Ответить
Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера