Подпишись и читай
самые интересные
статьи первым!

Гинекология. Онкологические заболевания, признаки

Здоровье женщины
В статье «Гинекология онкологические заболевания признаки» вы найдете очень полезную информацию для себя. В большинстве случаев рак возникает в результате спорадической мутации одной клетки. Однако в некоторых случаях онкологические заболевания связаны с генетической мутацией и могут передаваться по наследству из поколения в поколение.
12 73585

Онкологические заболевания чрезвычайно распространены во всем мире. В настоящее время общепризнана теория, что рак имеет генетические аспекты, а его непосредственной причиной нередко является генетическая мутация (повреждение ДНК), вызывающая нарушение жизнедеятельности клетки.            

Спорадические мутации

К счастью, большинство (до 70%) таких мутаций являются спорадическими, т.е. происходят в единственной клетке организма. При этом не поражаются половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), что исключает риск передачи рака по наследству. Причина большинства таких мутаций неизвестна, однако были выявлены факторы окружающей среды, способствующие повреждению ДНК клетки, например сигаретный дым. Только 5-10% раковых болезней признаны генетически обусловленными. Это означает, что риск заболевания данными формами рака может передаваться по наследству. Они являются следствием наследования мутации так называемых генов предрасположенности к раку.

Генетическая мутация

 В организме человека имеются гены, осуществляющие контроль над жизнедеятельностью клетки. В случае их мутации могут развиваться онкологические заболевания. Патология может возникать в любой клетке организма, включая яйцеклетки или сперматозоиды (мутация клеток герминативного ростка). Таким образом, мутация может передаваться последующим поколениям. При таких мутациях обычно хорошо прослеживается характер наследования.

Семейные случаи рака

Примерно 20% случаев рака могут считаться семейными. Это означает, что внутри одной семьи имеется несколько случаев рака без четкого характера наследования. В таких случаях заболевание может быть следствием:

  • «неудачного» накопления часто встречающихся форм рака в пределах одной семьи;
  • наследования мутантных генов предрасположенности к раку, сопровождающегося небольшим повышением риска развития онкологического заболевания;
  • коллективной подверженности факторам окружающей среды внутри одной семьи, например в семье курильщиков.

Также может иметь место сочетание нескольких факторов, например наследование определенных генов, делающих индивидуума более восприимчивым к влиянию факторов окружающей среды. В организме человека имеется две копии каждого гена, которые наследуются по одному от каждого из родителей. Если один из родителей имеет одну копию мутантного гена предрасположенности к раку, вероятность его передачи потомку составляет 50%. Таким образом, риск развития рака не всегда передается по наследству.

Генетическое наследование

Наследование единственной копии мутантного гена предрасположенности к раку не всегда приводит к заболеванию. Это объясняется тем, что клетка способна нормально функционировать при наличии второй нормальной копии гена, унаследованной от другого родителя. Однако если в этой клетке когда-либо произойдет мутация единственной нормальной копии, она может дать начало развитию раковой опухоли. В большинстве случаев причина второй мутации неизвестна.

Риск развития рака

Вероятность развития онкологического заболевания вследствие наследования мутации гена предрасположенности к раку обозначается термином «пенетрантность». Она редко составляет 100%. Это означает, что индивидуум, унаследовавший дефектный ген, не обязательно заболеет раком, так как для этого необходима мутация и второй копии гена. Некоторые гены предрасположенности к раку могут быть причиной развития множественных опухолей у членов одной семьи, как например, при синдроме рака молочной железы и яичников. Другие гены ассоциируются с повышенным риском развития рака на фоне других, незлокачественных заболеваний. Например, такое заболевание, как нейрофиброматоз, сопровождается повышенной вероятностью возникновения рака нервной системы. Основные жалобы при этом связаны с эпилептическим синдромом и наличием доброкачественных узелков на коже.

Оценка степени риска

 Риск развития рака, связанный с наследованием генов предрасположенности к раку, зависит от вида дефектного гена и его пенетрантности. При оценке степени риска учитываются три основных фактора: вероятность наследственной обусловленности семейной формы рака. Зависит от количества случаев заболевания и формы рака, характерного для данной семьи, а также возраста, в котором заболевание возникло; вероятность, что данный член семьи унаследовал мутантный ген. Зависит от его положения в родословной, возраста, наличия злокачественной опухоли; вероятность развития рака при условии наследования гена; определяется его пенетрантностью. При оценке риска учитывается совокупность перечисленных факторов. Часто результаты бывает трудно изложить в доступной для пациента форме. Не существует единственно верного способа сообщить ему о степени риска развития рака - подход должен быть индивидуальным. Чаще всего степень риска представляется в виде процентного выражения или в виде отношения 1:Х. Полученное значение сравнивается с риском в общей популяции. Ведение пациентов - носителей генов предрасположенности к раку зависит, главным образом, от степени риска развития онкологического заболевания. Она оценивается с помощью специальных анализов в процессе генетического консультирования. Наследственная предрасположенность к раковым опухолям в семье может быть выявлена при различных обстоятельствах, например при обеспокоенности кого-либо из ее членов растущим количеством случаев онкологических заболеваний у родственников и обращении за консультацией к специалисту. Члены семей с высокой заболеваемостью раком имеют склонность к возникновению злокачественных опухолей в более молодом возрасте. При этом частота заболеваемости внутри семьи может быть выше, чем в популяции.

Рак у детей

Для большинства семейных раковых синдромов нехарактерно начало заболевания в детском возрасте, кроме некоторых чрезвычайно редких патологий, таких как синдром множественной эндокринной неоплазии-Н (МЭН-Н).

Стандарты госпитализации

В настоящее время не представляется возможным осуществлять наблюдение в генетическом центре за всеми пациентами, имеющими случаи заболевания раком в семье. Поэтому важно, чтобы данные медицинские учреждения соблюдали нормативы госпитализации. Генетический центр также обеспечивает ведение пациентов с повышенным риском развития рака, но недостаточно высоким для получения направления к специалисту. Задача генетического консультирования заключается в обеспечении пациентов доступной информацией о закономерностях развития злокачественных опухолей.

Генетические центры

В условиях клиники врачи имеют возможность провести оценку наследственной предрасположенности и риска развития раковых заболеваний, обеспечить пациента информацией о наследовании им генов предрасположенности возможностях снижения риска и проведения генетических анализов. Важно объяснить пациенту, что не все случаи семейного рака связаны с наследованием известного гена предрасположенности - многие из них до настоящего времени не идентифицированы. Оценка степени риска Сообщение о повышенном риске онкологических заболеваний может составлять определенную трудность. Это необходимо сделать в такой форме, чтобы не вызвать у пациента чрезмерного беспокойства. Также бывает сложно объяснить пациенту, что риск заболевания раком у него ниже, чем он предполагал. Например, бытует заблуждение, что дочь пациентки с раком молочной железы относится к группе повышенного риска по этому заболеванию. Если случай заболевания у матери единственный в семье и опухоль возникла после менопаузы, риск развития рака молочной железы удочери не выше, чем в популяции. План ведения пациента или целой семьи зависит от окончательных результатов оценки вероятности наследования мутантного гена предрасположенности к раку и связанного с ним риска развития злокачественной опухоли.

Существует четыре направления ведения таких пациентов (первые два могут также применяться в случаях умеренного риска):

  • скрининг на наличие раковых заболеваний - включает проведение маммографии для исключения опухоли молочных желез и колоноскопии для обнаружения рака толстой кишки;
  • смена образа жизни - здоровое сбалансированное питание и отказ от курения;
  • генетические анализы;
  • профилактические меры.

Меры профилактики

Пациентам с крайне высоким риском наследственного ракового синдрома в дополнение к скрининговому обследованию и смене образа жизни назначается генетический анализ, и ряд профилактических мер. Они могут включать профилактическую мастэктомию (удаление молочных желез) и оофорэктомию (удаление яичников) у носительниц гена BRCA1/2 и колэктомию (удаление толстой кишки) у носителей гена FAP для предотвращения развития рака этих органов в будущем. Для выявления мутаций некоторых генов предрасположенности к раку возможно проведение специального анализа крови. Мутации часто затрагивают весь ген полностью, и для разных семей характерно большое разнообразие вариантов генетических мутаций. В определенных этнических группах имеется тенденция к носительству определенной мутации. Прежде чем генетическое тестирование будет предложено всем членам семьи, необходимо выявить тип семейной мутации. Для этого анализ крови в первую очередь проводится у члена семьи, который уже болен раком. Как только определен тип семейной мутации, можно провести генетический анализ всем остальным родственникам. К сожалению, нередко случается так, что некоторых членов семьи с онкологическими заболеваниями уже нет в живых и проведение генетического теста не представляется возможным. В таком случае ведение остальных членов семьи сводится к оценке вероятности наследования мутации.

Результаты генетического анализа

Генетическое тестирование должно проводиться только при условии полноценного генетического консультирования, в процессе которого проводится резюмирование результатов и дается время на размышление. На консультациях обсуждается социальное и индивидуальное значение положительных или отрицательных результатов теста. Положительный результат может иметь негативные психологические последствия как для тестируемого, так и для членов его семьи. Также он может повлечь за собой отрицательные социальные последствия, такие как невозможность застраховать свою жизнь или трудоустроиться.

Генетическое тестирование у детей

 Детям не всегда рекомендуется генетическое тестирование с выявлением генов, связанных с возможностью развития рака во взрослом возрасте. Исследование проводится лишь в том случае, когда его результат может повлиять на ведение пациента, например при синдроме МЭН-ПА. В подобных случаях носителям мутантного гена предлагается проведение тиреоидэктомии в возрасте от 5 до 15 лет, которая полностью исключает развитие медуллярного рака щитовидной железы.

С этой статьёй читают

Чуть рекламки ;) Коммент. (0) Новое на форуме

Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера