Подпишись и читай
самые интересные
статьи первым!

Метаболизм. Синтез белков углеводов липоидов

Здоровье ребенка

В статье «Метаболизм, синтез белков углеводов липоидов» вы найдете очень полезную информацию для себя. Врожденные нарушения метаболизма у детей встречаются достаточно редко, но представляют потенциальную угрозу для жизни. Однако при условии своевременной диагностики некоторые из них хорошо поддаются лечению.

0 22216

Термин «метаболизм», в контексте метаболических нарушений подразумевает совокупность процессов расщепления основных питательных веществ - белков, жиров и углеводов. В данной статье рассматриваются нарушения метаболизма углеводов и белков.

Углеводы

Углеводы представляют собой молекулы, состоящие из углерода, водорода и кислорода. Различают простые и сложные углеводы. Простые углеводы представлены сахарами, которые делятся на моно- и дисахариды. Самым важным из простых углеводов является моносахарид глюкоза. Сложные углеводы, или полисахариды, такие как крахмал, имеют более сложное строение. Для усвоения в пищеварительном тракте все поступающие с пищей углеводы должны расщепляться до простых Сахаров.

Белки

Белки - это крупные молекулы, состоящие из цепочек аминокислот. Каждый белок имеет уникальную структуру, обладая собственной последовательностью аминокислот. В норме в процессе метаболизма крупные молекулы белка расщепляются на составляющие их аминокислоты. Эти аминокислоты используются организмом в качестве источника энергии или участвуют в синтезе других белков.

Ферментные системы

Процесс расщепления углеводов и белков зависит от полноценного функционирования ферментных систем организма. При дефиците хотя бы одного фермента нарушается процесс обмена веществ, что наблюдается, например, при врожденных нарушениях метаболизма. Существует множество видов нарушений обмена веществ, однако все они встречаются достаточно редко.

Наследственность

Врожденные нарушения метаболизма относятся к генетическим болезням и обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При этом для развития заболевания необходимо, чтобы ребенок получил два дефектных гена: один от отца и один от матери.

Диагностика

Нарушения метаболизма могут быть диагностированы во внутриутробном периоде, сразу после рождения или в более старшем детском возрасте. Заподозрить заболевания этой группы можно до рождения ребенка, если в семье имелись случаи метаболических нарушений.

Симптомы у новорожденных

Младенцы с врожденными нарушениями метаболизма обычно выглядят болезненно уже в первые недели жизни. Они часто плохо сосут грудь, сонливы и вялы, вплоть до коматозного состояния. В некоторых случаях развиваются судороги. Эти признаки не являются специфичными для данной группы заболеваний. Характерной особенностью пациентов с врожденными метаболическими нарушениями является необычный запах кожи.

Симптомы в более старшем возрасте

Если нарушение диагностировано в более старшем возрасте, вероятно, у ребенка легкая степень заболевания. Такие дети имеют аналогичные признаки заболевания, как и в младенческом возрасте, а также задержку умственного и физического развития. Другие симптомы включают рвоту, судороги и кому. Основными нарушениями метаболизма углеводов являются галактоземия и гликогенозы. Эти заболевания со схожими симптомами связаны с дефектом синтеза ферментов. Лечение заключается в назначении специальной диеты. Галактоземия - это наследственное нарушение углеводного метаболизма. Моносахарид галактоза входит в состав лактозы - основного углеводного компонента грудного молока и молочных смесей.

Влияние дефицита ферментов на организм

При галактоземии имеется дефицит ключевого фермента метаболизма - галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы. При его отсутствии нарушается процесс превращения галактозы в глюкозу (основной источник энергии для организма). У детей с галактоземией имеется высокий уровень галактозы в крови и склонность к критическому снижению уровня глюкозы. Это заболевание может передаваться по наследству как от матери, так и от отца.

Симптомы

Дети с галактоземией при рождении не отличаются от здоровых сверстников, но их состояние начинает ухудшаться после начала кормления (грудью или из бутылочки). Развиваются следующие симптомы:

  • желтуха (кожа и склеры глаз приобретают желтую окраску);
  • увеличение печени;
  • печеночная недостаточность.

Лечение и прогноз

Лечение заключается в назначении безлактозной и безгалактозной диеты. Раннее начало лечения поможет предупредить развитие хронической печеночной недостаточности и других осложнений, таких как задержка развития и катаракта. Однако, несмотря на соблюдение необходимой диеты с раннего возраста, дети с галактоземией нередко имеют трудности в обучении. Гликоген является основной формой запасания энергии в человеческом организме. Его крупная молекула состоит из более мелких молекул глюкозы, соединенных между собой. Когда в организме возникает потребность в глюкозе как в источнике энергии, она высвобождается из гликогена под влиянием некоторых гормонов. Запасы гликогена находятся в мышцах и печени.

Ферментативные дефекты

При гликогенозах происходит нарушение процессов депонирования гликогена, что приводит к отсутствию запасов глюкозы. Известно несколько видов дефектов ферментных систем, которые приводят к развитию гликогенозов. В зависимости от того, синтез какого фермента нарушен, заболевание может сопровождаться

повреждением и слабостью мышц, поражением печени или сердца. У таких детей существует вероятность критического снижения уровня глюкозы в крови (гипогликемии).

Тактика лечения

Детям с гликогенозами требуется непрерывное круглосуточное лечение с целью предупреждения критического снижения уровня глюкозы в крови. Их необходимо часто кормить. Младенцам, которые не могут нормально глотать, пищу подают через назогастральный зонд (трубку, которая вводится в желудок через нос). Постановка назогастрального зонда также может понадобиться детям, которые нуждаются в углеводной пище во время сна при тенденции к снижению уровня глюкозы в крови. Более старшим детям назначается диетическое лечение кукурузным крахмалом (сложный углевод, состоящий из различных простых Сахаров). Это обеспечивает более медленное поступление глюкозы в кровь и поддержание ее уровня в пределах нормы. Врожденные нарушения метаболизма белков встречаются достаточно редко, однако они могут оказывать существенное влияние на организм ребенка. Самыми распространенными из них являются фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия и валинолейцинурия. Существует множество видов врожденных нарушений белкового метаболизма. Наиболее распространенными из них являются фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия и валинолейцинурия.

Фенилкетонурия

 Фенилкетонурия - это заболевание, характеризующееся дефицитом фермента фенилала-нингидроксилазы. Частота встречаемости фенилкетонурии составляет от 1:10 000 до 1:20 000 живорожденных детей. Она является одним из наиболее часто встречающихся метаболических нарушений, однако заболеваемость ею достаточно низка.

Ферментная недостаточность

Ферментная недостаточность при фенилкетонурии приводит к повышению в крови уровня аминокислоты фенилаланина и его метаболитов - фенилкетонов. Они появляются в моче больного (отсюда название заболевания). Фенилаланин также обнаруживается в грудном молоке, однако, чтобы его уровень в крови ребенка повысился до клинически значимого уровня, требуется четыре-пять дней грудного вскармливания. Во многих странах проводится скрининг новорожденных на наличие данной патологии через неделю после рождения. Из пятки ребенка производится забор образца крови для лабораторного анализа.

Диетотерапия

При поддержании низкого уровня фенилаланина в крови ребенок может нормально расти и развиваться. Диета с исключением фенилаланина является предпочтительным методом лечения, и ее необходимо придерживаться в течение всей жизни. При отсутствии лечения у таких детей развивается тяжелая форма эпилепсии, так называемые инфантильные спазмы, задержка физического и умственного развития. Они обладают значительно более низким IQ, чем их сверстники, хотя степень обучаемости может варьировать. Тирозинемия является редким заболеванием. Как и большинство нарушений метаболизма белка, она развивается при передаче ребенку дефектных генов от обоих родителей. Тирозинемия встречается примерно в 10 раз реже, чем фенилкетонурия. Заболевание характеризуется дефицитом фермента фумарилацетоацетазы и сопровождается повышением уровня аминокислоты тирозина и его метаболитов в крови.

Симптомы

У пациентов с тирозинемией развивается почечная и печеночная недостаточность. Особенно быстро она проявляется у младенцев с тяжелой формой заболевания. Менее тяжелые формы характеризуются хроническим нарушением функции печени и почек. У большинства детей с тирозинемией впоследствии развивается гепатома (опухоль печени).

Лечение

Лечебное питание с ограничением продуктов, содержащих тирозин, и употребление пищевых добавок улучшает картину крови пациента. Однако диета не может предотвратить поражение печени. В большинстве случаев пациентам требуется трансплантация печени. До недавнего времени эта операция была единственным эффективным способом лечения. Однако в настоящее время разработаны лекарственные препараты, способные предотвратить развитие печеночной недостаточности и опухоли печени. Гомоцистинурия - это тяжелое нарушение обмена веществ, проявляющееся в младенческом возрасте. Заболевание характеризуется недостатком фермента цистатионсинтетазы. Гомоцистинурия встречается исключительно редко - примерно в 1 случае на 350 000 новорожденных.

Характеристика

У детей с гомоцистинурией могут отмечаться:

  • нарушение физического развития;
  • дефицит массы тела;
  • задержка умственного развития с низким IQ;
  • склонность к судорогам;
  • дислокация (подвывих) хрусталика глаза;
  • необычно высокий рост и длинные пальцы.

Гомоцистинурия сопровождается повышенным риском развития инфаркта миокарда и инсульта. Также может наблюдаться характерная шаркающая походка (так называемая походка Чарли Чаплина). У некоторых детей развиваются эпилептические припадки. Около половины пациентов с гомоцистинурией хорошо реагируют на лечение витамином Вб (пиридоксином), который повышает активность дефектного фермента. Этот витамин содержится в мясе, рыбе и цельном зерне, однако он необходим в значительно больших дозах, чем можно получить с пищей. При неэффективности терапии витамином B, назначается диета с ограничением продуктов, содержащих аминокислоту метионин, и повышенным содержанием другой аминокислоты - цистеина. Валинолейцинурия - это редкое нарушение метаболизма аминокислот. Встречается в 1 случае на 200 000 новорожденных. Заболевание характеризуется повышением уровня аминокислот с разветвленной цепью.

Признаки

Заболевание имеет множество симптомов. Его отличительным признаком является запах кленового сиропа мочи. Дня валинолейцинурии характерны следующие симптомы: болезненный вид ребенка; судороги; более кислая реакция крови, чем в норме, тенденция к критическому снижению уровня сахара крови. Если диагноз поставлен в первые сутки жизни, возможен благоприятный прогноз. Тем не менее, многие дети с валинолейцинурией умирают в раннем возрасте. У выживших могут наблюдаться аномалии развития головного мозга и нередко возникают трудности в обучении.

С этой статьёй читают

Чуть рекламки ;) Коммент. (0) Новое на форуме

Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера